Trois nouvelles pathologies dépistées dès la naissance… 

Depuis le 1er septembre 2025, la liste des maladies recherchées lors du dépistage néonatal en France s’est allongée, avec l’ajout de trois nouvelles pathologies, dont l’amyotrophie spinale infantile. Cette étape semble marquer un tournant dans le dépistage néonatal en France, avec l’introduction du premier dépistage génétique systématique. 

 

Programme national de dépistage néonatal : désormais 16 maladies dépistées dès la naissance

Le dépistage néonatal en France remonte à 1972 et depuis plus de 40 millions d’enfants ont été dépistés à leur naissance, grâce au prélèvement de 7 gouttes de sang, généralement juste avant la sortie de la maternité. Sur ces 40 millions d’enfants, 40 000 ont pu être diagnostiqués précocement, et ainsi suivis et pris en charge dès leur naissance, avant même l’apparition des premiers signes de la maladie. Rappelons que ce dépistage est proposé à tous les parents dont les enfants naissent en France, mais il n’est pas obligatoire. 

Jusqu’à récemment, treize maladies étaient recherchées à la naissance dans le cadre du programme national de dépistage : 

  • La phénylcétonurie est une maladie génétique liée à un déficit enzymatique, qui bloque le métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
  • L’hypothyroïdie congénitale se manifeste par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. Sans traitement, elle impacte les grandes fonctions de l’organisme et provoque notamment un retard mental sévère ;
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales est une anomalie génétique du fonctionnement des glandes surrénales. Elle peut entraîner des déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et des troubles du développement des organes sexuels ;
  • La mucoviscidose est une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
  • Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) entraîne des problèmes d’utilisation des graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
  • La drépanocytose est une maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang, provoquant une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées ;
  • L’homocystinurie affecte le métabolisme de la vitamine B12 et entraîne une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement ;
  • La leucinose se traduit par des difficultés pour s’alimenter, une hypersomnie, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire ;
  • La tyrosinémie de type 1 atteint les reins et le foie ;
  • L’acidurie isovalérique peut entraîner des troubles aigus dès la naissance (vomissements, convulsions) ou se manifester plus tardivement ( retard de croissance et/ou de développement) ;
  • L’acidurie glutarique de type 1 provoque des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
  • Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue induit dès la petite enfance une hypoglycémie, responsable d’atteintes hépatiques et cardiaques ;
  • Le déficit en captation de carnitine altère le fonctionnement cardiaque au début de l’enfance, et s’associe souvent à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Depuis le 1er septembre 2025, 3 nouvelles maladies sont intégrées au programme national de dépistage : 

  • Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) sont des atteintes immunitaires graves des nourrissons, qui exposés à des agents pathogènes peuvent développer des infections potentiellement mortelles ; 
  • Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) est une maladie héréditaire, marquée par une altération du métabolisme des graisses ;
  • L’amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique neuromusculaire évolutive potentiellement très invalidante. 

 

La SMA, premier dépistage génétique systématique en France

Au-delà d’un simple allongement de la liste des maladies dépistées, cette étape est déterminante pour l’évolution du dépistage néonatal en France, avec l’ajout du premier dépistage génétique systématique pour rechercher l’amyotrophie spinale (SMA). En 2024, la HAS a proposé d’inclure cette maladie génétique rare et très sévère dans le programme national. Dans les formes les plus sévères, la SMA peut conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. 

Touchant une naissance sur 10 000, la SMA se caractérise par une dégénérescence musculaire irréversible. Or ces dernières années, les progrès de la thérapie génique, notamment grâce aux travaux de recherche soutenus par l’AFM-Téléthon, ont permis le développement de trois traitements de thérapie génique. Pour être les plus efficaces possibles, ces traitements doivent être administrés avant l’apparition des premiers signes de la maladie, d’où l’importance d’un dépistage dès la naissance. 

 

Bientôt d’autres maladies dépistées ?

Le programme national de dépistage néonatal est organisé sous l’égide du Ministère de la Santé depuis le 1er mars 2018, avec un renforcement des missions de la HAS : 

  • L’évaluation scientifique des dépistages ;
  • La réflexion méthodologique sur les critères d’évaluation des dépistages ;
  • La production d’informations relatives au dépistage néonatal ;
  • La veille scientifique et notamment la comparaison avec les dépistages néonataux réalisés en Europe et dans le monde. 

À ce titre, la HAS a proposé en 2023 un guide méthodologique d’évaluation des maladies à intégrer dans le programme national. Il inclut entre autres les critères considérés comme majeurs pour inclure une nouvelle pathologie dans le programme national. La maladie doit être grave et doit pouvoir être dépistée avant l’apparition des premiers symptômes ; un traitement efficace doit exister ; une prise en charge précoce doit avoir démontré son intérêt ; et le dépistage doit être fiable pour s’assurer d’identifier tous les patients atteints. Parallèlement aux trois maladies récemment incluses, des travaux d’évaluation sont en cours pour d’autres pathologies, en particulier la surdité permanente néonatale et cinq erreurs innées du métabolisme. 

Les progrès dans le domaine des thérapies cellulaires et géniques offrent l’espoir de pouvoir développer des traitements efficaces pour des maladies génétiques rares. Lorsque c’est possible, dépister ces pathologies dès la naissance constitue une opportunité pour les patients d’être pris en charge avant de développer les premiers symptômes de la maladie. 

 

Sources

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