Plan France médecine génomique 2025, quel bilan 10 ans après son lancement ?

Plan France Médecine Génomique 2025

Le séquençage du génome humain a permis le développement de la médecine génomique, un enjeu majeur de santé publique. Maladies rares, maladies chroniques, cancers, … du diagnostic au traitement, la médecine génomique ouvre de nouvelles perspectives, mais représente aussi un défi majeur pour les systèmes de santé et les acteurs de la recherche et du soin. 


Du séquençage du génome à la médecine génomique

Le premier séquençage d’un génome humain a nécessité plus de 10 années de travail, entre 1990 et 2001, et la mobilisation de nombreuses équipes de recherche à travers le monde. Depuis, les progrès des techniques de biologie moléculaire ont permis d’accélérer considérablement le séquençage du génome, tout en réduisant fortement les coûts associés. Alors que le premier séquençage du génome humain a engendré des coûts estimés à plus de 3 milliards de dollars, certaines sociétés spécialisées proposent désormais de séquencer des génomes pour seulement quelques centaines de dollars. 

L’accès facilité au séquençage a ouvert la voie de la médecine génomique, un pilier de la médecine personnalisée. La médecine génomique utilise les données issues du séquençage du génome pour affiner un diagnostic, adapter un traitement ou définir des stratégies de prévention. Elle trouve des applications dans les maladies infectieuses, les cancers, les maladies chroniques et/ou rares. Le champ de la médecine génomique connaît un essor important, incitant les pays à se positionner dans ce domaine clé de la médecine de demain. 


Premier bilan du plan France médecine génomique 2025

Pour répondre à ce défi, la France s’est dotée en 2015 d’un plan France médecine génomique 2025, piloté par l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (AVIESAN), et soutenu par l’État. Véritable enjeu de santé publique, la médecine génomique a vocation à révolutionner les parcours de soins. Ce plan s’articule autour de trois axes clés

  • Positionner la France en bonne position parmi les pays engagés dans la médecine génomique ; 
  • Intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins et la prise en charge des pathologies ; 
  • Créer une filière nationale de médecine génomique de recherche, d’innovation et de développement économique.

 

Dix ans après le lancement de ce plan, l’heure est venue de dresser un premier bilan. Les acteurs impliqués dans le plan ont publié dans la revue scientifique The Lancet Regional Health-Europe un point d’étape sur le plan France médecine génomique 2025. D’après les auteurs, les résultats obtenus au cours des 10 dernières années sont très encourageants. Au total, le gouvernement français a investi 239 millions d’€ dans ce plan et la France se place aujourd’hui parmi les premiers pays à inclure dans la pratique clinique le séquençage du génome pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou à haut risque héréditaire de cancer, dans des indications médicales bien définies. 

Le nombre de prescriptions de séquençage génomique augmente de 30 % par an, avec un élargissement progressif des indications. Ainsi, depuis 2016, 21 000 patients atteints de maladies rares ou avec une prédisposition génétique au cancer ont bénéficié d’un séquençage génomique. Dans près d’un tiers des cas, ce séquençage a permis de poser un diagnostic après des années d’errance diagnostique. Sur la même période, environ 5 500 patients atteints de cancer se sont vus proposer un séquençage génomique pour adapter leur traitement anticancéreux. Au total, près de 27 000 patients ont bénéficié d’un séquençage de leur génome depuis 2016. Néanmoins, ces chiffres semblent très inférieurs aux objectifs annoncés dans le plan France médecine génomique 2025, qui prévoyait environ 235 000 séquences génomiques par an dès 2020. 


Des résultats encourageants, mais des défis restent à relever

Les ambitions du plan France médecine génomique 2025 s’appuient sur des acteurs clés, un réseau de laboratoires de séquençage – Auragen en Auvergne-Rhône-Alpes et Seqoia en Île-de France -, un centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert (Crefix) et le collecteur analyseur de données (Cad). Le laboratoire Auragen, situé sur le site de l’hôpital Édouard Herriot à Lyon, utilise quatre séquenceurs à très haut débit (NovaSeq 6000), qui fonctionnent 6 jours sur 7 pour permettre de séquencer le génome d’une cinquantaine de patients – ou de leurs proches – par semaine. 

Si le séquençage génomique connaît un essor important pour faire avancer le diagnostic des maladies rares, il semble que son utilisation en oncologie démarre plus lentement. Selon les laboratoires de séquençage, seulement 11,8 % des patients cancéreux attendus annuellement depuis 2023 ont bénéficié d’un séquençage génomique. Les signatures génomiques des tumeurs peuvent pourtant être déterminantes pour le choix des traitements. C’est le cas notamment des signatures génomiques utilisées comme outil d’aide à la décision pour la prescription d’une chimiothérapie adjuvante, chez les femmes atteintes d’un cancer du sein pour lesquelles le risque de récidive est incertain. Néanmoins, leurs indications et leur remboursement restent encore très limités à ce jour. 

Pour répondre aux objectifs du plan, les indications du séquençage génomique se multiplient. Actuellement, 77 pré-indications cliniques ont été proposées en priorité par la Haute Autorité de Santé et font l’objet d’une évaluation médico-économique et de nouvelles pré-indications devraient être définies dans le courant de l’année 2025. 

L’essor de la médecine génomique en France, pilier de la médecine personnalisée, doit se poursuivre à la fois pour élargir son champ d’application, mais aussi pour faciliter et garantir son accessibilité à tous les patients. 


Sources

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