Journée internationale des maladies rares, Rare disease day

Être touché par une maladie rare, c’est savoir que moins d’une personne sur 2 000 est touchée par la même maladie que vous. En France, chaque maladie rare affecte moins de 30 000 personnes. Si ces maladies sont rares à titre individuel, ensemble elles touchent un grand nombre de personnes, plus de 3 millions rien qu’en France et environ 25 millions en Europe. Des maladies avec des enjeux bien particuliers !

Le 29 février 2024 – et pas le 28 cette année, année bissextile oblige – est le Rare Disease Day, la journée internationale consacrée aux maladies rares. Une journée marquée par plus de 600 événements dans les 106 pays impliqués à travers le monde. Et chacun est invité à s’impliquer, en racontant son histoire et en envoyant un message de solidarité. Pour participer, rendez-vous sur le site : https://www.rarediseaseday.org/share-your-story/

Quelles sont les maladies rares ? 

Difficile de lister l’ensemble des maladies rares, puisqu’il en existe environ 7 000 identifiées à ce jour. Et peut-être d’autres qui ne sont pas encore décrites. En effet, les progrès de la génétique et de la biologie moléculaire ouvrent de nouvelles perspectives dans ce domaine. Ainsi, en 2023, des chercheurs britanniques ont identifié 60 nouvelles maladies génétiques rares, à partir de l’analyse du profil génétique de 13 500 familles atteintes de symptômes inexpliqués. Parmi elles, 5 500 familles ont pu enfin comprendre l’origine de leurs symptômes et mettre un nom sur leur maladie. Un pas important pour les patients et leurs familles. 

Les maladies rares recouvrent un ensemble de maladies très diverses, mais trois tendances peuvent tout de même être mises en évidence : 

• 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques
• 50 % des patients atteints de maladies rares sont des enfants de moins de 5 ans
• 50 % des maladies rares entraînent un déficit moteur, sensoriel et/ou intellectuel.

Les maladies rares, des défis spécifiques !

Souffrir d’achondroplasie, de la maladie de Charcot-Marie Tooth, d’une canalopathie musculaire ou encore d’une maladie de Menkes s’apparente-t-il à être touché par le diabète de type 2, l’hypertension artérielle ou l’ostéoporose ? Les maladies rares ne sont pas comparables aux maladies chroniques plus fréquentes, et ce pour différentes raisons. 

La moitié des patients atteints de maladies rares n’ont pas de diagnostic précis de leur maladie. Pour les autres, il faut en moyenne 5 années d’errance diagnostique avant de pouvoir mettre un nom sur leur maladie. Présentation atypique d’une maladie rare, maladie rare inconnue, absence de test diagnostique, symptômes proches d’une maladie fréquente, … autant d’obstacles qui freinent le diagnostic !

Et les difficultés ne s’arrêtent pas là. Nombreuses sont les maladies rares pour lesquelles il n’existe pas de traitement. Ces maladies sont dites orphelines. Une fois le diagnostic posé, les patients se retrouvent sans solutions thérapeutiques et souvent sans parcours de soins adapté. 

Le développement de médicaments contre les maladies rares, les médicaments orphelins, se heurte lui-même à deux difficultés majeures. Tout d’abord, la majorité de ces maladies sont génétiques. Pour les traiter, il faut donc mettre au point des traitements capables de corriger l’anomalie génétique en cause. L’essor de la thérapie génique laisse entrevoir un espoir pour de nombreux patients. Autre difficulté, la rareté de la maladie. La recherche et le développement d’un médicament sont des processus longs, coûteux et semés d’embûches. Parfois plus difficiles à envisager pour les laboratoires pharmaceutiques, lorsque le nombre de patients à traiter est faible. Néanmoins, la visibilité et l’innovation thérapeutique que représente la découverte d’un premier traitement pour une maladie rare peuvent susciter de nouveaux projets de recherche. Le rôle des sociétés de biotechnologies est crucial à ce niveau et la France est particulièrement active dans ce domaine. 

La France, une organisation unique face aux maladies rares

Face à ces enjeux particuliers, la France a été le premier pays d’Europe à mettre en œuvre un plan national maladies rares, dès 2003. Trois plans nationaux se sont succédé depuis et ont permis des avancées majeures dans le diagnostic, le traitement et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares. Un quatrième plan national est attendu pour 2024. 

Pour relever au quotidien les défis liés aux maladies rares, des filières de santé maladies rares (FSMR) ont été développées depuis 2015. Elles assurent trois missions principales : 

• offrir une prise en charge d’excellence
• dynamiser l’offre d’enseignement et de formation
• impulser le développement de la recherche et de l’innovation

Chaque année, ces filières de santé publient un rapport d’activité. 

Parallèlement, 109 centres de référence multi-sites sont labellisés en France pour la prise des maladies rares. Ces centres de référence permettent de prendre en charge et d’accompagner les patients dans le cadre de parcours de soins coordonné. Un atout considérable pour la santé mais aussi la qualité de vie des patients et de leurs familles. 

Des sources pour s’informer et sensibiliser

Pour tout savoir sur les maladies rares, chacun peut se référer au site Orpha-Net. Créé en France par l’INSERM en 1997, Orphanet a créé et met régulièrement à jour la nomenclature des maladies rares, très utile pour tous les acteurs impliqués dans la prise en charge de ces maladies. Désormais, Orphanet est un consortium de 40 pays en Europe et à travers le monde, intégralement consacré à la connaissance sur les maladies rares. Son site internet est un portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins. 

Un numéro à connaître : Maladies rares info service 0800 40 40 43