IA et diagnostic des maladies rares

En 2014, Moti Shniberg fondateur de la start-up FDNA, a commencé le développement d’un logiciel médical baptisé Face2Gene. L’objectif de cette application est de faciliter le diagnostic de certaines maladies génétiques rares à partir des traits de visage d’un enfant. Basée sur un modèle d’apprentissage automatique (ou machine learning) et sur la reconnaissance faciale, l’application vient de prendre un nouveau tournant améliorée par un nouvel algorithme intitulé GestaltMatcher, capable de détecter plus de maladies rares avec moins de caractéristiques physiques.

Ce nouvel algorithme a permis de passer de 300 maladies détectables à plus de 1000 ! 

Pour réussir à entraîner ce tout nouvel algorithme (learning machine), les scientifiques de FDNA, mais aussi de plusieurs organismes de recherche, ont utilisé 17 560 photographies de patients avec les caractéristiques liées à 1 115 maladies rares.
S’agissant de données de santé particulièrement sensibles, la sécurité des informations collectées est un point essentiel. Ainsi les données sont anonymisées et stockées dans un « entrepôt clinique privé et sécurisé basé sur le cloud ».

D’après FDNA, Face2Gene est utilisé par près de 70% des généticiens dans le monde au sein de 2000 établissements médicaux situés dans 130 pays. 

Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population générale, d’après l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Pourtant les maladies rares touchent près de 300 millions de personnes dans le monde ! Une application de ce type permet ainsi de partager des données et travailler ensemble sur la détection précoce de ces maladies rares. 

En 2019 un premier test de l’application avait été effectué. Ce test reposait sur la présentation de photos de patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange ou du syndrome d’Angelman, tous deux accompagnés de particularités physiques spécifiques. Le diagnostic effectué par l’application s’est avéré fiable dans 90% des cas, contre 70% pour des médecins.

Il serait intéressant de voir la fiabilité de ce nouvel algorithme !

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