- Plus de 7 000 maladies rares ont été recensées à travers le monde. Elles touchent toutes moins d’une personne sur 2 000, parfois seulement quelques patients en France. Mais dans leur ensemble, elles affectent 3 millions de Français et plus de 30 millions de personnes à l’échelle européenne.
- En France, il existe 23 filières de santé dédiées aux différents groupes de maladies rares, comme les maladies neuromusculaires (FILNEMUS), les maladies rares dermatologiques (FIMARAD) ou encore les maladies héréditaires du métabolisme (G2M). Leur objectif, une meilleure coordination des prises en charge pluridisciplinaires et des parcours des patients.
- En 2025, le 4ème plan national maladies rares a été lancé, avec 75 actions prévues, dans la continuité des plans précédents. La recherche et l’innovation sont essentielles dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. L’identification de marqueurs diagnostiques est capitale pour diagnostiquer précocement ces maladies, avec parfois la possibilité d’intégrer une nouvelle maladie dans le programme national de dépistage néonatal. Les innovations thérapeutiques sont également très attendues, en particulier pour les maladies rares orphelines.
Sources
- AFM Téléthon. 4e Plan Maladies Rares : de la continuité, mais l’innovation thérapeutique insuffisamment prise en compte. 25 février 2025. https://www.afm-telethon.fr/fr/actualites/4e-plan-maladies-rares
- Filières de santé maladies rares. Et si c’était une maladie rare ? Consulté le 7 janvier 2026. https://www.filieresmaladiesrares.fr/
- Haute Autorité de Santé. Maladies rares. Panorama des publications. Consulté le 7 janvier 2026. https://www.has-sante.fr/jcms/p_3497684/fr/maladies-rares
